Dica 1: o que é um gene e um gene

Dica 1: o que é um gene e um gene



O desenvolvimento das ciências naturais no início dos anos vinteséculo levou à identificação dos princípios básicos da hereditariedade. Ao mesmo tempo, os termos que descrevem os conceitos básicos da genética moderna foram introduzidos na circulação. Era um "gene" e um "genoma".





O que é um gene e um gene

















O termo "gene" designa uma unidade de hereditariedadeinformação, que é responsável pela formação de qualquer propriedade do organismo hospedeiro. A transferência de genes está subjacente a todo o processo de reprodução na natureza viva. Este termo foi usado pela primeira vez pelo botânico Wilhelm Johansen em 1909. Hoje é sabido que os genes são certas partes do DNA (ácido desoxirribonucleico). Cada gene é responsável pela transmissão de informações sobre a estrutura de uma proteína ou ácido ribonucleico (RNA), que, entre outras coisas, está envolvido no processo de síntese celular. Normalmente, o gene é composto por mais de uma região de DNA. Estruturas diretamente responsáveis ​​pela transferência de informações hereditárias são chamadas de seqüências de codificação. No entanto, no DNA existem estruturas que afetam a manifestação do gene. Tais fragmentos são chamados de fragmentos regulatórios. Por outras palavras, os genes consistem em sequências de codificação e regulação que estão localizadas separadamente no DNA. O termo "genoma" foi introduzido em 1920 por Hans Winkler. Inicialmente, eles designaram um conjunto de genes para um único conjunto de cromossomos não parentes, inerente às espécies biológicas. Acredita-se que o genoma cobre completamente todas as propriedades dos organismos de uma espécie separada. No entanto, outros estudos mostraram que isso não é inteiramente verdade, portanto, o significado do termo mudou um pouco. Foi revelado que, no DNA da maioria dos organismos, há muitos "lixo", não codificando qualquer sequência. Além disso, algumas das informações genéticas estão contidas em DNA localizado fora do núcleo da célula (cromossomos externos). E também alguns dos genes que codificam a mesma característica podem diferir em estrutura. Assim, pelo termo "genoma" hoje se entende um certo conjunto coletivo de genes contidos em cromossomos e fora deles. Caracteriza as propriedades de uma determinada população de indivíduos, mas o conjunto genético de um organismo particular pode ser muito diferente do seu genoma.

























Dica 2: o que é RnK



Os corpos de todos os seres vivos são constituídos por estruturas protéicas que desempenham muitas funções. Por exemplo, os músculos que permitem o movimento em nossos corpos são construídos a partir de proteínas formadas com a participação de RNA como resultado da biossíntese. E de acordo com cientistas, é de RNA A vida dos polímeros começou em nosso planeta.





O que é RnK?







O ácido ribonucleico é um polímero que consiste em elementos de fosfato de nucleósido unidos por ligações fosfodiéster. Estrutura macromolecular RNA basicamente tem a forma de uma cadeia de cadeia simples, que empor sua vez, podem formar regiões de dupla hélice. Este ácido desempenha um papel importante no processo de atividade vital de todos os organismos vivos, participando da síntese de proteínas e da formação de material genético. Na televisão e em outros meios, muitas vezes falam sobre DNA e descobertas relacionadas, mas raramente mencionam o ácido ribonucleico. E, a propósito, um fato interessante é que, na Terra, há organismos que não possuem um código de DNA, mas que contêm apenas RNA. E, de acordo com alguns cientistas, os primeiros organismos vivos foram formados precisamente a partir desta estrutura. É importante notar que diferentes tipos RNA nas células de bactérias, plantas e animais desempenham diferentes papéis. Educação: RNA ocorre dentro das células, ou melhor, dentronúcleo celular. Sob a influência de polimerases de enzimas que catalisam a formação de ácidos nucleicos, o processo de biossíntese de ácidos ribonucleicos ocorre na matriz de ácidos desoxirribonucleicos. Nos vírus, esse processo ocorre ou acontece RNA- dependente RNA-polimerização. Tipos RNAInformação RNA - este tipo de ácidos ribonucleicos, tem o comprimento de cadeia mais longo, entre os demais. E-RNA desempenha o papel de portador de informações hereditárias no citoplasma da célula a partir do seu núcleo. RNA - está envolvido no processo de síntese de proteínas e está envolvido na entrega de aminoácidos aos ribossomos. Este tipo RNA, como o anterior, está localizado no núcleo e citoplasma da célula e tem o comprimento mais curto - 75 nucleótidos. Mas, apesar do pequeno comprimento da corrente, t-RNA tem a estrutura mais complexa. Ribossomal RNA - este tipo está contido no nucleolo e nos ribossomos celulares. A principal função desse tipo RNA, é a tradução, a catálise e a formação de ligações entre aminoácidos e t-RNA.









Dica 3: o que é um conjunto diploide de cromossomos



Cromossomos (do grego. chroma - cor e soma - corpo) - estruturas nucleares de células eucarióticas, nas quais a maior parte da informação hereditária está concentrada. Sua função é armazenar, implementar e transmitir.





O que é um conjunto diploide de cromossomos







Procariotas e eucariotas

Todos os organismos vivos são divididos em procariotas eeucariotas. Os primeiros são organismos unicelulares que não possuem núcleo formado e outras organelas de membrana. Eles também são chamados de "pré-nuclear". As células eucarióticas contêm núcleos. Estes incluem plantas, animais, fungos e protistas. Nas células eucarióticas, o núcleo é a estrutura mais importante, que é o centro de controle da célula e o repositório de informações sobre isso. Mais de 90% do DNA celular é concentrado no núcleo.
As moléculas de DNA (ácido desoxirribonucleico) contêm informações hereditárias sobre a célula.

De onde vêm os cromossomos?

No conteúdo do núcleo - carioplasma - estão localizadosnucleolos e cromatina. A cromatina é uma proteína ligada a proteínas. Antes de dividir a célula, o DNA é torcido e forma cromossomos, e as proteínas-histonas nucleares vão para a embalagem de DNA correta.
Ao colocar o DNA, o volume que ele ocupa diminui muitas vezes. Cada cromossomo é formado por apenas uma molécula de DNA.

O que é um conjunto de cromossomo

O conjunto cromossômico de uma célula é chamado de cariotipo. É único para todo tipo de coisa viva. Mesmo que o número de cromossomos coincida (por exemplo, em chimpanzés e batatas nas células com 48 cromossomos), a forma e a estrutura ainda serão diferentes. As células somáticas que compõem os tecidos do organismo multicelular contêm um diploide, isto é, duplo conjunto de cromossomos. Metade dos cromossomos foi para cada célula a partir do óvulo materno e metade do espermatozóide. Todos os cromossomos emparelhados, com exceção dos cromossomos genitais, são absolutamente idênticos entre si e são chamados de homólogos.
Existem 23 pares de cromossomos nas células do corpo humano.
No caso de um conjunto haplóide, cada cromossomoé apresentado no singular. Esse conjunto é característico para gametas. Assim, o óvulo de uma mulher e os espermatozóides de um homem contêm 23 cromossomos, enquanto as células somáticas contêm 46.

Reduplicação de DNA

Em preparação para a divisão celular, cada cromossomoduplica. Isto é devido à reduplicação (replicação) do DNA. Ao romper as bases nitrogenadas complementares - adenina-timina e guanina-citosina - o fragmento da molécula do DNA "maternal" está entrelaçado em duas vertentes. Em seguida, por meio da enzima ADN polimerase, um nucleótido complementar é ajustado a cada nucleótido dos filamentos dispersos. Então, duas novas moléculas de DNA são formadas, consistindo em uma cadeia de DNA "mãe" e uma cadeia "filha" recentemente sintetizada. Eles são completamente idênticos.








Dica 4: quais são os genes alélicos



O genótipo inclui uma variedade de genes diversos,atuando como uma unidade e responsável por certas características. Os organismos diploides diferem dos haplóides por dois genes responsáveis ​​por cada característica - esses genes são chamados alélicos. Quais são os genes alélicos e como eles interagem uns com os outros?





Quais são os genes alélicos







Allele: definição e conceito

Allele é chamado de uma das formas de um gene quedetermina uma das muitas variantes do desenvolvimento de uma característica particular. Normalmente, os alelos são divididos em dominantes e recessivos - o primeiro corresponde inteiramente a um gene saudável, enquanto o recessivo inclui várias mutações de seu gene, levando a um "mau funcionamento" em seu trabalho. Há também um allelicismo múltiplo, no qual a genética secreta mais de dois alelos.
Com alelos múltiplos, os organismos diplóides possuem dois alelos herdados dos pais em diferentes combinações.
Um organismo com os mesmos genes alélicosé considerado homozigoto, e o organismo com diferentes alelos é heterocigoto. Heterozygote difere na manifestação de uma característica dominante no fenótipo e no esconderijo da recessiva. Com o domínio completo, o organismo heterozigótico possui um fenótipo dominante, enquanto que sob o domínio incompleto, seu fenótipo é intermediário entre um alelo recessivo e dominante. Graças a um par de alelos homólogos que caem na célula germinativa do organismo, as espécies de seres vivos são mutáveis ​​e capazes de evoluir.

Interação de genes alélicos

Existe apenas uma possibilidade de interaçãoesses genes - com o domínio absoluto de um alelo ao longo do segundo, permanecendo no estado recessivo. A base da genética consiste em não mais do que dois tipos de interação de genes alélicos - alélicos e não alélicos. Uma vez que os genes alélicos de cada organismo vivo estão sempre presentes no par, sua interação pode ocorrer através de um método de codominação, sobredominização e dominância completa e incompleta.
Apenas um par de genes alélicos é capaz de manifestar caracteres fenotípicos - enquanto alguns descansam, outros trabalham.
Interação de alelos com total dominânciaocorre apenas quando o gene dominante se sobrepõe completamente ao gene recessivo. A interação com o domínio incompleto é realizada com supressão incompleta do gene recessivo, parcialmente envolvida na formação de sinais de fenótipo. A co-dominação ocorre com uma manifestação separada das propriedades dos genes alélicos, enquanto a superdominação é um aumento na qualidade dos sinais fenotípicos de um gene dominante que está em conjunto com um gene recessivo. Assim, os dois genes dominantes no mesmo alelo serão piores do que o gene dominante, complementado com um gene recessivo.








Dica 5: Existe um gene de alcoolismo?



O vício em álcool é um tema doloroso para todos.terceira família na Rússia. Apesar da proibição da venda de álcool a pessoas menores de 18 anos, a categoria de idade dos alcoólatras é "mais nova" a cada ano. O alcoolismo é herdado e existe um gene de alcoolismo? Vamos tentar entender.





alogolismo







O que é alcoolismo?

O alcoolismo é uma dependência dolorosa de uma pessoa embebidas contendo etanol (álcool etílico). Quando o alcoolismo perde o gosto, uma pessoa não sente a borda do bêbado, e as doses para alcançar a satisfação são necessárias cada vez mais.

O conceito de "alcoolismo crônico" foi introduzido pela primeira vezDoutor sueco M. Guss em 1849, observando um grupo de pacientes com um conjunto de patologias no contexto do consumo excessivo de álcool. Mais tarde, cientistas de diferentes países provaram que, de forma inalterada, através do sistema urinário, apenas 1 a 10% do álcool consumido é excretado, a porcentagem restante passa pelos estágios de clivagem e tem a propriedade de se acumular no corpo humano, destruindo gradualmente as células cerebrais e as células do fígado.

Genes associados ao álcool

Depois de tomar álcool, uma fase trifásicaoxidação de etanol no fígado. Na terceira fase, o etanol é convertido em acetaldeído e, em seguida, na quarta fase para o ácido acético seguro. Os cientistas identificaram o gene responsável por essa transformação - ALDH2. As pessoas que não possuem este gene em seu conjunto de DNA têm uma porcentagem elevada de doença de Alzheimer, uma doença de memória.

Em maio de 2015, cientistas do Instituto Scripps em La Hoya (EUA) descobriram o gene GIRK3, envolvidos na síntese de proteínas no organismo. Experimentos em camundongos mostraram que a ausência ou dano deste gene no corpo de camundongos forçou os animais a ficarem bêbados para um estado crítico, e copiar o gene, pelo contrário, levou ao fato de que os roedores perderam o interesse pelo álcool.

Fator psicológico

Apesar de todas as garantias dos geneticistas sobreexistência e transferência do gene do alcoolismo por herança, há opções quando na família de alcoólatras crônicas, uma criança que cresce em toda a sua vida nunca tocou o álcool. Estamos falando sobre o chamado "efeito reverso", quando a imagem da embriaguez dos pais exerceu drasticamente um forte efeito psicológico, e o desgosto pelo álcool surgiu em um nível subconsciente.

No entanto, os cientistas refutar o fator psicológicoe argumentam que a criança poderia simplesmente passar "bons" genes de bisavós. Resta apenas acreditar que uma pesquisa científica adicional ajudará a resolver o problema de beber embriaguez de uma vez por todas.










Dica 6: Como o Dochenne Dystrophy Gene é transmitido?



A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é causadauma violação de genes (unidades hereditárias que são transmitidas a crianças de seus pais). Esta doença é encontrada apenas em meninos, o portador do gene é sempre uma mulher.





Como o Dochenne Dystrophy Gene é transmitido?







Causas da distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é caracterizada poruma deficiência no corpo da proteína da distrofina, causa deterioração do estado dos músculos e sua destruição, levando a uma dificuldade progressiva na mobilidade geral, a pé. O gene da distrofia muscular de Duchesne é transmitido da seguinte forma. Este gene defeituoso é ligado a X, está no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, e nos homens - um cromossomo X, que é transmitido da mãe, e um cromossomo Y transmitido pelo pai. Em cerca de dois terços dos casos, o gene errado é transmitido ao menino através do cromossomo X defeituoso da mãe.
A distrofia muscular de Duchenne é a doença neuromuscular da infância que evolui mais rapidamente. No mundo, todo o 3000º menino sofre com isso.
Neste caso, a mãe é considerada um "transportador". Ela não possui sintomas da doença, já que esse gene é recessivo e o segundo cromossomo X normal é dominante, de modo que seu corpo produzirá distrofina na quantidade normal. Um número muito pequeno de portadores apresenta um grau moderado de fraqueza muscular nos ombros e quadris. Tais mulheres são "portadores manifestados". Em cerca de um terço dos casos de aparência da distrofia muscular de Duchenne, um distúrbio genético está presente apenas no menino, neste caso, é chamado de "mutação espontânea".

Qual é a probabilidade de herdar um gene defeituoso

Todo menino nascido de uma mulher transportadora,tem 50% de chance de herdar a distrofia muscular de Duchenne do cromossomo X defeituoso da mãe. Do mesmo modo, toda menina nascida de tal mulher tem 50% de chances de se tornar um portador do gene para esta doença. Portanto, imediatamente após o diagnóstico de DMD, você precisa consultar um geneticista em hereditariedade. Todos os membros da família que podem ser transportadores devem ser testados. Durante a consulta, o médico irá fornecer informações sobre a sequência da hereditariedade, contar sobre as possíveis consequências da doença e para outros membros da família.
Um distúrbio de genes poderia ter aparecido na geração anterior.
Atualmente, a distrofia muscular de Duchenne não écurado, mas a pesquisa nesta área continua em todo o mundo. Em particular, o desenvolvimento da produção de um gene sintético, que pode ser introduzido no corpo, está em andamento. Existe uma técnica para o transplante de mioblastos, quando as células doadoras são introduzidas em um músculo danificado. Supõe-se que criem várias fibras normais que produzirão o gene da distrofina. Mas este método de tratamento ainda não provou sua eficácia.








Dica 7: como o gene da hemofilia é transmitido?



Entre as doenças humanas, distingue-se um grupo especial de doenças hereditárias, cuja aparência depende de genética fatores. O surgimento dessas doenças depende da combinação de genes que cada pessoa recebe igualmente - do pai e da mãe, com algumas doenças transmitidas independentemente do sexo da pessoa, enquanto outras dependem do sexo.





Como o gene da hemofilia é transmitido?







Todos os genes humanos são divididos em dominantes erecessivos e os genes dominantes (fortes) sempre e em qualquer combinação suprimirão recessivos. Os genes recessivos fracos podem se manifestar no genótipo humano somente quando simultaneamente do pai e da mãe, a criança receberá dois desses genes. Caso contrário, com a combinação do gene dominante e recessivo, o sinal não aparecerá, mas a pessoa será o portador de um gene tão "fraco". Além disso, o sexo de uma pessoa é determinado pela combinação de cromossomos sexuais e o sexo feminino é uma combinação de dois cromossomos XX, enquanto o genótipo XY masculino é obtido se a mãe receber o cromossomo X e o pai do cromossomo Y. Os cromossomos sexuais, além de informações sobre o campo da criança futura, também contêm dados sobre algumas doenças humanas. Os genes recessivos ligados ao cromossomo X só aparecerão se o gene patológico estiver contido nos cromossomos X maternos e paternos da menina, ou quando o menino recebe o cromossomo Y do pai e o cromossomo X patologicamente alterado de mãe. Suas propriedades simplesmente não serão bloqueadas pelo segundo cromossomo (simplesmente não existem esses genes no cromossomo U), portanto, todos os filhos dos portadores latentes sofrerão de uma doença assim recessivamente ligada ao cromossomo X. Essa doença é a hemofilia, cujos genes estão no cromossomo X . Portanto, em 90% dos casos, essa doença é meninos doentes, no sangue dos quais não existem proteínas especiais que determinam os processos de coagulação sanguínea. A própria doença manifesta-se por hemorragia e hemorragia abundantes e prolongadas, que ocorrem com o menor traumatismo e, em alguns casos, mesmo sem influências externas adicionais. O sangramento pode durar horas e até dias, e a perda de sangue maciça leva à ruptura de todos os órgãos e sistemas do corpo do paciente, e aumentar constantemente o volume do hematoma leva à compressão mecânica dos tecidos. A única maneira de tratar hemofilia torna-se uma introdução constante no corpo de especialdrogas obtidas a partir do sangue de pessoas saudáveis ​​- plasma antihemofílico e crioprecipitado. Tais pacientes de terapia devem receber ao longo da vida, caso contrário o sangramento resultante pode se tornar fatal.









Dica 8: O que é um triplete (codão)



A biossíntese da proteína é o processo mais importante na vidaorganismo. Cada célula contém muitas proteínas, incluindo aquelas que são exclusivas desse tipo de células. Uma vez que todas as proteínas são destruídas logo ou mais tarde, elas devem ser continuamente restauradas. Este processo requer o gasto de energia, cuja fonte universal é a ATP.





O que é um triplete (codão)







Qual é a estrutura primária da proteína

A estrutura primária da proteína é a seqüênciaaminoácidos ligados por ligações peptídicas - determina toda a variedade de funções dessas macromoléculas. A informação sobre a estrutura primária está contida na sequência de nucleótidos.

O que é chamado de gene e quantos deles estão em um cromossomo

Uma seção de DNA contendo informações sobre a estruturauma proteína, é um gene. Em um cromossomo, centenas de genes podem ser localizados. Os próprios cromossomos são fios de cromatina envoltos em proteínas especiais, como fios em uma bobina (um complexo de proteínas com cromatina). No entanto, no período entre as divisões celulares, quando os genes funcionam, os fios de cromatina não são enviados (despiralizados).

Como os aminoácidos são codificados em DNA

As proteínas são grandes moléculas poliméricas. Os seus monómeros são aminoácidos. Cada aminoácido na molécula de DNA corresponde a uma sequência de três nucleótidos - um triplete. Cerca de 20 aminoácidos estão incluídos na composição protéica. Cada um deles corresponde às suas combinações tripéticas de nucleótidos de DNA, com um aminoácido que codifica vários trigêmeos. Acredita-se que tal redundância do código genético eleva a confiabilidade de armazenar e transferir informações hereditárias.

Base de nitrogênio - "tijolos" de trigêmeos

Na molécula de DNA existem quatro nitrogêniobases: adenina (A), timina (T), guanina (D) e citosina (C). Destes, triangulos também são compostos. O número total de combinações possíveis (codões) é 4 ^ 3 = 64. Assim, 64 aminoácidos podem ser codificados, mas apenas 20 são necessários. Portanto, algumas combinações diferentes correspondem ao mesmo aminoácido. Por exemplo, os tríplices de codificação do aminoácido alanina são HCCs, GCs, GCAs e GTGs. Um erro aleatório no terceiro nucleotídeo não afeta a estrutura da proteína.

Quais trilhas são "sinais de pontuação"

Uma molécula de DNA inclui muitos genes. Para separá-los de alguma forma, existem trípas, sinalizando o início e o fim de um gene - "sinais de pontuação". Esses codões são UAA, UAG, UGA. Quando eles aparecem no ribossomo durante a tradução, a síntese da proteína termina.

Propriedades importantes do código genético

O código genético é específico: significa que o tripleto sempre codifica um único aminoácido e nenhum outro. Além disso, o código é universal para todos os seres vivos, seja uma bactéria ou um ser humano.














Fontes:


  • gene gene





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