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Síndrome de Down: as causas do início

Normalmente, as células humanas contêm 23pares de cromossomos. Um dos cromossomos de cada par é herdado do pai e o outro da mãe. Os mecanismos genéticos do desenvolvimento da síndrome de Down consistem em uma violação quantitativa de autossomos, quando material genético adicional é adicionado a 21 pares de cromossomos. Características que são características da síndrome de Down determinam a presença de trissomia em 21 cromossomos. O aparecimento de um cromossomo adicional pode ser devido a acidentes genéticos, uma violação da divisão celular após a fertilização ou a herança de uma mutação genética do pai ou da mãe. Tendo em conta esses mecanismos na genética, existem 3 variantes da anomalia do cariotipo nesta síndrome: - mosaicismo - trissomia simples (regular) - translocação desequilibrada. Aproximadamente 94% dos casos de síndrome de Down estão associados à trissomia regular. Neste caso, três cópias de 21 cromossomos estão presentes em todas as células devido à interrupção da separação dos cromossomos emparelhados durante o período da meiose nas células sexuais paternas ou maternas. Cerca de 1-2% dos casos desta síndrome ocorrem na forma de mosaico causada pela violação da mitose em apenas uma célula do embrião, que está na fase de gastrula ou blastula. Quando o mosaicismo dos cromossomos da trissomia 21 é detectado apenas nas derivadas desta célula. O resto das células tem um conjunto cromossômico normal. Em 4-5% dos pacientes, ocorre uma forma translacional da síndrome de Down. Neste caso, o cromossomo 21 ou um seu fragmento é translocado (em anexo) a alguns dos autossomos e as deixa durante a meiose na célula recém formada. Os "objetos" mais freqüentes de translocação são os cromossomos 14 e 15, menos freqüentemente 22, 13, 4 e 5. Tal rearranjo cromossômico pode ser acidental ou herdado de um dos pais que é transportador de uma translocação equilibrada e possui um fenótipo normal. No caso em que o portador da translocação é o pai, a possibilidade do nascimento de um bebê com síndrome de Down é de apenas 3%. Se o transportador estiver associado ao material genético da mãe, a probabilidade aumenta para 10-15%.

Fatores que aumentam a probabilidade de ter filhos com síndrome de Down

O nascimento de uma criança com esta síndrome não está associado ao modo de vida, a região de residência e a etnia dos pais. O único fator confiável que aumenta a probabilidade de tal criança ser a idade da mãe. Em particular, se em mulheres com menos de 25 anos o risco de ter uma criança doente é de apenas 1 a 1.400, a 35 anos - 1 a 400, a 40 - 1 a 100, a 45 - 1 a 35. Isto é devido, em primeiro lugar, risco de não desvio dos cromossomos e diminuição do controle sobre o processo de divisão celular. No entanto, as estatísticas indicam que 80% das crianças com síndrome de Down nascem para mães menores de 35 anos de idade. Isto é devido ao fato de que a freqüência de entrega em mulheres jovens é maior. De acordo com alguma informação, também aumenta o risco de aparência de tal anomalia na idade do pai da criança de mais de 42-45 anos. Na presença dessa síndrome em um dos gêmeos idênticos, essa patologia será em 100% do segundo. Em gêmeos fraternos, bem como irmãs e irmãs, a possibilidade de tal coincidência é extremamente pequena. Entre os outros fatores de risco estão os seguintes: a idade da mãe é inferior a 18 anos, a presença de pessoas com síndrome de Down na família, o transporte de um dos cônjuges de translocação, casamentos intimamente relacionados, bem como eventos acidentais que perturbam o desenvolvimento correto das células sexuais ou do embrião. Através do diagnóstico pré-implantação, concepção com a ajuda de tecnologias de reprodução assistida reduz significativamente a probabilidade de aparecimento de uma criança com esta síndrome em pais em risco.